Nowe, przełomowe badanie jako pierwsze zidentyfikowało specyficzne różnice genetyczne u matek, które bezpośrednio korelują ze zwiększonym ryzykiem utraty ciąży z powodu nieprawidłowości chromosomowych. Badanie stanowi ważny krok w kierunku zrozumienia, dlaczego tak wiele ciąż kończy się niepowodzeniem, a jest to zjawisko, które dotyka niezliczone pary na całym świecie.
Nauka o wczesnej utracie ciąży
Około połowa wszystkich poronień w pierwszym trymestrze jest spowodowana aneuploidią, w której komórki zawierają nieprawidłową liczbę chromosomów. Jest to zjawisko naturalne, jednak jego częstotliwość wzrasta wraz z wiekiem matki. Z biegiem czasu w komórkach jajowych gromadzi się więcej błędów chromosomowych, co statystycznie zwiększa prawdopodobieństwo poczęcia zarodków z tymi nieprawidłowościami u starszych matek. Te nieprawidłowości mogą prowadzić do niepłodności, poronienia lub poważnych zaburzeń genetycznych u dzieci.
Do tej pory indywidualne czynniki genetyczne, które przyczyniają się do tego ryzyka, pozostawały w dużej mierze nieznane, co stanowi krytyczną lukę w naukach o reprodukcji. Nowe badanie prowadzone przez Rajeeva McCoya z Johns Hopkins University bezpośrednio zajmuje się tym problemem.
Jak przeprowadzono badanie
Naukowcy przeanalizowali dane genetyczne ponad 139 000 zarodków powstałych w wyniku zapłodnienia in vitro (IVF). Zbiór danych obejmował ponad 22 850 matek w wieku od 20 do 56 lat, przy medianie wieku wynoszącej 36 lat – czyli w momencie, gdy ryzyko aneuploidii gwałtownie wzrasta. Korzystając z badań asocjacji genomowych, zidentyfikowali statystyczne powiązania między wariantami genetycznymi matki a występowaniem zarodków aneuploidalnych. Przeanalizowali także ekspresję genów (transkryptom), aby określić, które geny aktywnie przyczyniają się do problemu.
Kluczowe odkrycia genetyczne
Najsilniejsze powiązanie stwierdzono ze zmianami w genie SMC1B, który jest odpowiedzialny za białko utrzymujące razem chromosomy podczas podziału komórki. Inny kluczowy gen, C14orf39, odgrywa kluczową rolę w interakcji chromosomów.
Badanie to rzuca również światło na rekombinację krzyżową, podczas której chromosomy wymieniają DNA podczas tworzenia komórki jajowej/plemnika. Naukowcy odkryli, że mniejsza liczba crossoverów korelowała z aneuploidią, co potwierdza wcześniejsze ustalenia dotyczące nieprawidłowej segregacji chromosomów. Co najważniejsze, odkryli, że ten sam mechanizm genetyczny, który kontroluje rekombinację krzyżową, wpływa również na ryzyko aneuploidii, co oznacza, że procesy te są głęboko ze sobą powiązane.
„Ten sam mechanizm, który wpływa na rekombinację, wpływa na ryzyko powstania tych aneuploidii” – wyjaśnił McCoy.
Dlaczego to jest ważne?
Utrata ciąży jest znacznie częstsza, niż wielu osobom się wydaje. Chociaż 10–20% zgłoszonych klinicznie ciąż kończy się poronieniem, badacze szacują, że nawet połowa wszystkich poczęć traci się przed porodem, często na bardzo wczesnym etapie. Określenie podstawy genetycznej tych strat jest istotnym krokiem w kierunku potencjalnych interwencji.
Chociaż odkrycia te nie są jeszcze gotowe pod względem klinicznym – każdy wariant genetyczny wyjaśnia jedynie niewielką część ogólnego ryzyka – dostarczają cennych wskazówek dla przyszłych badań. Prace te mogą ostatecznie doprowadzić do dokładniejszej oceny ryzyka i ostatecznie opracowania terapii ograniczających utratę ciąży.
Konsekwencje tych badań wykraczają poza zastosowania kliniczne. Zrozumienie genetycznych korzeni wczesnej utraty ciąży zapewnia lepszy wgląd w reprodukcję człowieka, mechanizmy dziedziczenia genetycznego i podstawową biologię determinującą żywotność przyszłych pokoleń.
