Редкий генетический признак искажает соотношение полов в одной семье из штата Юта

4

На протяжении поколений в одной семье в штате Юта наблюдается необычная закономерность: значительно большее количество мальчиков рождается по сравнению с девочками. Хотя искажённое соотношение полов может возникать случайным образом, новый анализ предполагает, что эта семья может нести «эгоистичную Y-хромосому», которая биологически благоприятствует потомкам мужского пола. Это один из первых случаев наблюдения подобного признака у людей, дающий представление о скрытых генетических битвах внутри нашего собственного вида.

Биологические основы искажения соотношения полов

У млекопитающих определение пола зависит от X и Y хромосом. В идеале сперматозоиды несут равные шансы на каждую из них, что приводит к примерно 50/50 соотношению между потомством мужского и женского пола. Однако некоторые генетические варианты могут нарушить этот баланс. Некоторые хромосомы используют механизмы для подавления других, обеспечивая своё выживание и распространение. Эти «эгоистичные» гены могут саботировать сперматозоиды, несущие противоположную хромосому, или даже полностью уничтожать некорректных носителей.

Точные методы всё ещё изучаются — один давний вопрос заключается в том, как эти хромосомы устраняют конкуренцию, — но принцип ясен: некоторые гены отдают приоритет своему собственному наследованию выше справедливых репродуктивных шансов. Подобные эгоистичные хромосомы были задокументированы у других животных, что позволяет предположить, что они существуют в человеческих популяциях.

Исследование семьи из штата Юта

Исследователи из Университета Юты проанализировали данные из Базы данных населения штата Юта, ресурса, содержащего генеалогические записи миллионов людей. Сосредоточившись на 76 000 людях, они выявили одну семью, где конкретная Y-хромосома передавалась на протяжении семи поколений. В этом роду 60 из 89 детей оказались мальчиками, что является статистически значимым отклонением от ожидаемого соотношения.

Команда использовала два независимых статистических метода, оба из которых указали на ту же аномальную семью. Данные анонимизированы, что предотвращает прямой генетический анализ, но результаты указывают на сильное генетическое влияние на соотношение полов в этой группе.

Проблемы и будущие исследования

Подтверждение эгоистичной Y-хромосомы требует прямого генетического секвенирования, которое в настоящее время затруднено этическими и логистическими препятствиями. Исследователям потребуется доступ к образцам спермы от членов семьи, что включает в себя обширную документацию и финансирование.

Некоторые эксперты предостерегают от поспешных выводов на основе ограниченных данных. Неправильно приписанное отцовство также может исказить результаты, хотя исследовательская группа признаёт эту возможность. Несмотря на эти неопределённости, результаты поднимают важные вопросы о мужском бесплодии, поскольку механизмы, устраняющие сперматозоиды, также могут снижать общую фертильность.

За пределами людей: эволюция эгоистичных генов

Концепция «эгоистичных генов» выходит за рамки половых хромосом. Любой сегмент ДНК, который повышает свою передачу более чем на 50 процентов, квалифицируется как «генный драйв». Эти драйвы наблюдались у различных видов и теперь изучаются для применения в генетической инженерии, например, для борьбы с малярией или управления популяциями вредителей с помощью технологии CRISPR.

Исследование семьи из штата Юта подчёркивает сложную взаимосвязь между генетикой, репродукцией и эволюцией. Раскрывая скрытые механизмы, определяющие соотношение полов, это исследование проливает свет на продолжающиеся генетические битвы внутри нашего собственного вида.