Um novo estudo inovador identificou, pela primeira vez, variações genéticas específicas em mães que se correlacionam diretamente com um risco aumentado de perda de gravidez devido a anomalias cromossómicas. Esta investigação marca um avanço significativo na compreensão da razão pela qual tantas gestações falham, um fenómeno que afecta um grande número de casais em todo o mundo.
A ciência por trás da perda precoce da gravidez
Aproximadamente metade de todos os abortos espontâneos no primeiro trimestre são causados por aneuploidia, onde as células contêm um número anormal de cromossomos. Esta é uma ocorrência natural, mas a sua frequência aumenta com a idade materna. Os óvulos acumulam mais erros cromossômicos ao longo do tempo, tornando as mães mais velhas estatisticamente mais propensas a conceber embriões com essas anomalias. Essas anomalias podem causar infertilidade, aborto espontâneo ou distúrbios genéticos graves em crianças.
Até agora, os factores genéticos individuais que contribuem para este risco permaneciam em grande parte desconhecidos – uma lacuna crítica na ciência reprodutiva. O novo estudo, liderado por Rajiv McCoy, da Universidade Johns Hopkins, aborda de frente esse ponto cego.
Como o estudo foi conduzido
Os pesquisadores analisaram dados genéticos de mais de 139.000 embriões criados por meio de fertilização in vitro (FIV). O conjunto de dados incluiu mais de 22.850 mães com idades entre 20 e 56 anos, com idade média de 36 anos – o ponto em que o risco de aneuploidia aumenta acentuadamente. Usando estudos de associação de todo o genoma, eles identificaram ligações estatísticas entre variantes genéticas maternas e a incidência de embriões aneuplóides. Eles também analisaram a expressão genética (transcriptoma) para identificar quais genes estavam contribuindo ativamente para o problema.
Principais descobertas genéticas
A associação mais forte foi encontrada com variações no gene SMC1B, responsável por uma proteína que mantém os cromossomos unidos durante a divisão celular. Outro gene chave, C14orf39, desempenha um papel crucial nas interações cromossômicas.
Este estudo também esclarece a recombinação cruzada, onde os cromossomos trocam DNA durante a formação do óvulo/espermatozoide. Os pesquisadores descobriram que contagens cruzadas mais baixas se correlacionam com aneuploidia, confirmando descobertas anteriores sobre a separação incorreta dos cromossomos. Criticamente, eles descobriram que a mesma maquinaria genética que controla a recombinação cruzada também influencia o risco de aneuploidia – o que significa que estes processos estão profundamente interligados.
“O mesmo mecanismo que influencia a recombinação é o mesmo mecanismo que influencia o risco de produção dessas aneuploidias”, explicou McCoy.
Por que isso é importante
A perda da gravidez é muito mais comum do que a maioria imagina. Embora 10-20% das gravidezes clinicamente reconhecidas terminem em aborto espontâneo, os investigadores estimam que até metade de todas as concepções se perdem antes do nascimento, muitas vezes muito cedo. Identificar a base genética destas perdas é um passo vital para potenciais intervenções.
Embora estas descobertas ainda não estejam prontas para aplicação clínica – cada variante genética explica apenas uma pequena fração do risco global – elas fornecem pistas valiosas para pesquisas futuras. Este trabalho poderá, em última análise, levar a avaliações de risco mais precisas e, eventualmente, a terapias para reduzir a perda de gravidez.
As implicações do estudo vão além das aplicações clínicas. Compreender as raízes genéticas da perda precoce da gravidez oferece conhecimentos mais profundos sobre a reprodução humana, os mecanismos de herança genética e a biologia fundamental que molda a viabilidade das gerações futuras.
