I ricercatori hanno scoperto un adattamento genetico negli animali d’alta quota, come gli yak, che potrebbe sbloccare nuove strategie per il trattamento di malattie del cervello come la sclerosi multipla (SM). La chiave sta in un gene chiamato Retsat, presente negli animali che prosperano su altipiani privi di ossigeno, che sembra proteggere il cervello dai danni causati da bassi livelli di ossigeno.
Il vantaggio evolutivo dei cervelli ad alta quota
Gli animali adattati alle alte quote – yak, antilopi e altri – possiedono una versione unica del gene Retsat. A differenza delle loro controparti di pianura, questi animali mantengono una sostanza bianca sana nel cervello, nonostante vivano in ambienti dove l’ossigeno è scarso. Questa osservazione ha spinto gli scienziati a indagare se la mutazione fornisce una protezione diretta del cervello piuttosto che un semplice miglioramento della funzione polmonare.
Perché è importante: la materia bianca del cervello, ovvero le fibre nervose che consentono la comunicazione tra le regioni del cervello, è vulnerabile alla privazione di ossigeno. Le alterazioni della sostanza bianca possono portare a condizioni neurologiche come la paralisi cerebrale nei neonati e peggiorare i sintomi nei pazienti con SM. Il gene Retsat può fornire una soluzione naturale per proteggere o riparare questo tessuto cruciale.
Come il gene Yak protegge il cervello
Esperimenti sui topi hanno rivelato che la mutazione Retsat migliora significativamente la funzione cerebrale in condizioni di basso ossigeno. I topi giovani con l’adattamento genetico hanno ottenuto risultati migliori nei test di apprendimento, memoria e comportamento sociale e hanno mostrato una maggiore produzione di mielina, la sostanza grassa che isola le fibre nervose.
Il meccanismo: Retsat facilita la conversione di una molecola correlata alla vitamina A (ATDR) nella sua forma attiva (ATDRA). Questa conversione innesca la maturazione degli oligodendrociti, le cellule cerebrali responsabili della produzione di mielina. L’iniezione di ATDR e ATDRA direttamente nei topi esposti a bassi livelli di ossigeno ha ridotto il danno alla mielina e la somministrazione di ATDR a topi con danno cerebrale simile alla SM ha migliorato i sintomi.
Il percorso verso le terapie umane
Sebbene i risultati siano promettenti, tradurre questa ricerca in trattamenti umani richiederà uno studio attento. Le terapie esistenti per la SM si concentrano sul rallentamento della progressione della malattia sopprimendo il sistema immunitario, ma riparare i danni ai nervi esistenti rimane una sfida importante.
Sfide e passi successivi: I precedenti tentativi di stimolare la produzione di oligodendrociti utilizzando percorsi molecolari simili hanno provocato gravi effetti collaterali, evidenziando la necessità di cautela. I ricercatori devono determinare concentrazioni sicure ed efficaci di ATDR e ATDRA prima che possano iniziare gli studi clinici.
“È una scienza meravigliosa, ma c’è un grande passo avanti prima che arrivi agli esseri umani”, osserva Anna Williams, neurologa dell’Università di Edimburgo.
In caso di successo, questo approccio potrebbe estendersi oltre la SM per trattare altre malattie neurodegenerative e persino l’ictus, offrendo un modo rivoluzionario per riparare i danni cerebrali sfruttando gli adattamenti evolutivi di animali come gli yak. Lo studio sottolinea il potenziale delle soluzioni ispirate alla natura per sfide mediche complesse.
