Un nuovo studio innovativo ha, per la prima volta, identificato specifiche variazioni genetiche nelle madri che sono direttamente correlate ad un aumento del rischio di aborto spontaneo a causa di anomalie cromosomiche. Questa ricerca segna un significativo passo avanti nella comprensione del motivo per cui così tante gravidanze falliscono, un fenomeno che colpisce un vasto numero di coppie in tutto il mondo.
La scienza dietro l’aborto precoce in gravidanza
Circa la metà di tutti gli aborti del primo trimestre sono causati da aneuploidia, in cui le cellule contengono un numero anomalo di cromosomi. Questo è un evento naturale, ma la sua frequenza aumenta con l’età materna. Gli ovuli accumulano più errori cromosomici nel tempo, rendendo le madri anziane statisticamente più inclini a concepire embrioni con queste anomalie. Queste anomalie possono portare a infertilità, aborto spontaneo o gravi malattie genetiche nei bambini.
Fino ad ora, i fattori genetici individuali che contribuiscono a questo rischio sono rimasti in gran parte sconosciuti: una lacuna critica nella scienza della riproduzione. Il nuovo studio, condotto da Rajiv McCoy della Johns Hopkins University, affronta questo punto cieco frontalmente.
Come è stato condotto lo studio
I ricercatori hanno analizzato i dati genetici di oltre 139.000 embrioni creati tramite la fecondazione in vitro (IVF). Il set di dati comprendeva oltre 22.850 madri di età compresa tra 20 e 56 anni, con un’età media di 36 anni, il punto in cui il rischio di aneuploidia aumenta notevolmente. Utilizzando studi di associazione sull’intero genoma, hanno individuato collegamenti statistici tra le varianti genetiche materne e l’incidenza di embrioni aneuploidi. Hanno anche analizzato l’espressione genetica (trascrittoma) per identificare quali geni contribuivano attivamente al problema.
Principali risultati genetici
L’associazione più forte è stata trovata con le variazioni del gene SMC1B, responsabile di una proteina che tiene insieme i cromosomi durante la divisione cellulare. Un altro gene chiave, C14orf39, svolge un ruolo cruciale nelle interazioni cromosomiche.
Questo studio fa luce anche sulla ricombinazione incrociata, in cui i cromosomi si scambiano DNA durante la formazione di ovuli/sperma. I ricercatori hanno scoperto che un numero inferiore di crossover è correlato all’aneuploidia, confermando i risultati precedenti sulla separazione difettosa dei cromosomi. Fondamentalmente, hanno scoperto che lo stesso meccanismo genetico che controlla la ricombinazione crossover influenza anche il rischio di aneuploidia, il che significa che questi processi sono profondamente intrecciati.
“Lo stesso meccanismo che influenza la ricombinazione è lo stesso meccanismo che influenza il rischio di produrre queste aneuploidie”, ha spiegato McCoy.
Perché è importante
La perdita di gravidanza è molto più comune di quanto molti credano. Sebbene il 10-20% delle gravidanze riconosciute clinicamente finiscano con un aborto spontaneo, i ricercatori stimano che fino alla metà di tutti i concepimenti si perdono prima della nascita, spesso molto presto. Identificare la base genetica di queste perdite è un passo fondamentale verso potenziali interventi.
Sebbene questi risultati non siano ancora pronti per l’applicazione clinica – ciascuna variante genetica spiega solo una piccola frazione del rischio complessivo – forniscono indizi preziosi per la ricerca futura. Questo lavoro potrebbe infine portare a valutazioni del rischio più accurate e, infine, a terapie per ridurre la perdita di gravidanza.
Le implicazioni dello studio vanno oltre le applicazioni cliniche. Comprendere le radici genetiche della perdita precoce della gravidanza offre informazioni più approfondite sulla riproduzione umana, sui meccanismi dell’eredità genetica e sulla biologia fondamentale che modella la vitalità delle generazioni future.
