Une nouvelle étude révolutionnaire a, pour la première fois, identifié des variations génétiques spécifiques chez les mères qui sont directement corrélées à un risque accru de fausse couche due à des anomalies chromosomiques. Cette recherche marque une avancée significative dans la compréhension des raisons pour lesquelles tant de grossesses échouent, un phénomène qui touche un grand nombre de couples dans le monde.
La science derrière les fausses couches
Environ la moitié de toutes les fausses couches du premier trimestre sont causées par une aneuploïdie, où les cellules contiennent un nombre anormal de chromosomes. Il s’agit d’un phénomène naturel, mais sa fréquence augmente avec l’âge de la mère. Les œufs accumulent davantage d’erreurs chromosomiques au fil du temps, ce qui rend les mères plus âgées statistiquement plus susceptibles de concevoir des embryons présentant ces anomalies. Ces anomalies peuvent conduire à l’infertilité, à une fausse couche ou à de graves troubles génétiques chez les enfants.
Jusqu’à présent, les facteurs génétiques individuels contribuant à ce risque restaient largement inconnus – une lacune critique dans les sciences de la reproduction. La nouvelle étude, dirigée par Rajiv McCoy de l’Université Johns Hopkins, s’attaque de front à cet angle mort.
Comment l’étude a été menée
Les chercheurs ont analysé les données génétiques de plus de 139 000 embryons créés par fécondation in vitro (FIV). L’ensemble de données comprenait plus de 22 850 mères âgées de 20 à 56 ans, avec un âge moyen de 36 ans, point à partir duquel le risque d’aneuploïdie augmente fortement. À l’aide d’études d’association à l’échelle du génome, ils ont identifié des liens statistiques entre les variantes du gène maternel et l’incidence des embryons aneuploïdes. Ils ont également analysé l’expression des gènes (transcriptome) pour identifier les gènes qui contribuaient activement au problème.
Principales découvertes génétiques
L’association la plus forte a été trouvée avec les variations du gène SMC1B, responsable d’une protéine qui maintient les chromosomes ensemble pendant la division cellulaire. Un autre gène clé, C14orf39, joue un rôle crucial dans les interactions chromosomiques.
Cette étude met également en lumière la recombinaison croisée, où les chromosomes échangent de l’ADN lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Les chercheurs ont découvert qu’un nombre inférieur de croisements était en corrélation avec l’aneuploïdie, confirmant ainsi les découvertes précédentes concernant une séparation défectueuse des chromosomes. De manière critique, ils ont découvert que la même machinerie génétique contrôlant la recombinaison croisée influence également le risque d’aneuploïdie, ce qui signifie que ces processus sont profondément liés.
“La même machinerie qui influence la recombinaison est celle qui influence le risque de production de ces aneuploïdies”, a expliqué McCoy.
Pourquoi c’est important
Les fausses couches sont bien plus courantes que la plupart des gens le pensent. Alors que 10 à 20 % des grossesses cliniquement reconnues se terminent par une fausse couche, les chercheurs estiment que jusqu’à la moitié de toutes les conceptions sont perdues avant la naissance, souvent très tôt. Identifier la base génétique de ces pertes est une étape essentielle vers des interventions potentielles.
Bien que ces résultats ne soient pas encore prêts pour une application clinique (chaque variante génétique n’explique qu’une petite fraction du risque global), ils fournissent des indices précieux pour les recherches futures. Ce travail pourrait à terme conduire à des évaluations des risques plus précises et, éventuellement, à des thérapies visant à réduire les fausses couches.
Les implications de l’étude s’étendent au-delà des applications cliniques. Comprendre les racines génétiques des fausses couches précoces offre une compréhension plus approfondie de la reproduction humaine, des mécanismes du patrimoine génétique et de la biologie fondamentale qui façonne la viabilité des générations futures.
