Un nuevo estudio innovador ha identificado, por primera vez, variaciones genéticas específicas en las madres que se correlacionan directamente con un mayor riesgo de pérdida del embarazo debido a anomalías cromosómicas. Esta investigación marca un importante paso adelante para comprender por qué fracasan tantos embarazos, un fenómeno que afecta a un gran número de parejas en todo el mundo.
La ciencia detrás de la pérdida temprana del embarazo
Aproximadamente la mitad de todos los abortos espontáneos del primer trimestre son causados por aneuploidía, donde las células contienen una cantidad anormal de cromosomas. Esto es un fenómeno natural, pero su frecuencia aumenta con la edad materna. Los óvulos acumulan más errores cromosómicos con el tiempo, lo que hace que las madres mayores sean estadísticamente más propensas a concebir embriones con estas anomalías. Estas anomalías pueden provocar infertilidad, abortos espontáneos o trastornos genéticos graves en los niños.
Hasta ahora, los factores genéticos individuales que contribuyen a este riesgo seguían siendo en gran medida desconocidos, un vacío crítico en la ciencia reproductiva. El nuevo estudio, dirigido por Rajiv McCoy de la Universidad Johns Hopkins, aborda este punto ciego de frente.
Cómo se realizó el estudio
Los investigadores analizaron datos genéticos de más de 139.000 embriones creados mediante fertilización in vitro (FIV). El conjunto de datos incluyó a más de 22.850 madres de entre 20 y 56 años, con una edad promedio de 36 años, el punto en el que el riesgo de aneuploidía aumenta considerablemente. Utilizando estudios de asociación de todo el genoma, identificaron vínculos estadísticos entre las variantes genéticas maternas y la incidencia de embriones aneuploides. También analizaron la expresión genética (transcriptoma) para identificar qué genes contribuían activamente al problema.
Hallazgos genéticos clave
La asociación más fuerte se encontró con variaciones en el gen SMC1B, responsable de una proteína que mantiene unidos los cromosomas durante la división celular. Otro gen clave, C14orf39, desempeña un papel crucial en las interacciones cromosómicas.
Este estudio también arroja luz sobre la recombinación cruzada, donde los cromosomas intercambian ADN durante la formación de óvulos/espermatozoides. Los investigadores encontraron que recuentos de cruces más bajos se correlacionan con aneuploidía, lo que confirma hallazgos anteriores sobre la separación cromosómica defectuosa. Fundamentalmente, descubrieron que la misma maquinaria genética que controla la recombinación cruzada también influye en el riesgo de aneuploidía, lo que significa que estos procesos están profundamente entrelazados.
“La misma maquinaria que influye en la recombinación es la maquinaria que influye en el riesgo de producir estas aneuploidías”, explicó McCoy.
Por qué esto es importante
La pérdida del embarazo es mucho más común de lo que la mayoría cree. Si bien entre el 10% y el 20% de los embarazos clínicamente reconocidos terminan en aborto espontáneo, los investigadores estiman que hasta la mitad de todas las concepciones se pierden antes del nacimiento, a menudo muy temprano. Identificar la base genética de estas pérdidas es un paso vital hacia posibles intervenciones.
Si bien estos hallazgos aún no están listos para su aplicación clínica (cada variante genética explica sólo una pequeña fracción del riesgo general), proporcionan pistas valiosas para futuras investigaciones. En última instancia, este trabajo podría conducir a evaluaciones de riesgos más precisas y, eventualmente, a terapias para reducir la pérdida del embarazo.
Las implicaciones del estudio se extienden más allá de las aplicaciones clínicas. Comprender las raíces genéticas de la pérdida temprana del embarazo ofrece conocimientos más profundos sobre la reproducción humana, los mecanismos de herencia genética y la biología fundamental que da forma a la viabilidad de las generaciones futuras.
