Nová, průlomová studie je první, která identifikuje specifické genetické variace u matek, které přímo korelují se zvýšeným rizikem ztráty těhotenství v důsledku chromozomálních abnormalit. Studie představuje důležitý krok vpřed v pochopení toho, proč tolik těhotenství selhává, což je fenomén, který postihuje nespočet párů po celém světě.
Věda stojící za ztrátou časného těhotenství
Přibližně polovina všech potratů v prvním trimestru je způsobena aneuploidií, kdy buňky obsahují abnormální počet chromozomů. Je to přirozený jev, ale jeho frekvence se zvyšuje, jak matka stárne. Ve vajíčkách se v průběhu času hromadí více chromozomálních chyb, díky čemuž je statisticky vyšší pravděpodobnost početí embryí s těmito abnormalitami u starších matek. Tyto abnormality mohou u dětí vést k neplodnosti, potratu nebo vážným genetickým poruchám.
Až dosud zůstávaly jednotlivé genetické faktory, které přispívají k tomuto riziku, do značné míry neznámé – kritická mezera v reprodukční vědě. Nová studie vedená Rajeevem McCoyem z Johns Hopkins University řeší tento problém přímo.
Jak byla studie provedena
Vědci analyzovali genetická data z více než 139 000 embryí vytvořených prostřednictvím in vitro fertilizace (IVF). Soubor dat zahrnoval více než 22 850 matek ve věku 20 až 56 let se středním věkem 36 let – bod, kdy se riziko aneuploidie prudce zvyšuje. Pomocí genomických asociačních studií identifikovali statistické asociace mezi mateřskými genetickými variantami a výskytem aneuploidních embryí. Analyzovali také genovou expresi (transkriptom), aby určili, které geny aktivně přispívají k problému.
Klíčové genetické objevy
Nejsilnější vazba byla nalezena s variacemi v genu SMC1B, který je zodpovědný za protein, který drží chromozomy pohromadě během buněčného dělení. Další klíčový gen, C14orf39, hraje kritickou roli v interakci chromozomů.
Tato studie také vrhá světlo na crossing-over rekombinaci, kdy si chromozomy vyměňují DNA během tvorby vajíčka/spermie. Vědci zjistili, že nižší počet křížení koreloval s aneuploidií, což potvrdilo předchozí zjištění o chybné segregaci chromozomů. Kriticky zjistili, že stejný genetický mechanismus, který řídí cross-over rekombinaci, také ovlivňuje riziko aneuploidie, což znamená, že tyto procesy jsou hluboce propojeny.
“Stejný mechanismus, který ovlivňuje rekombinaci, ovlivňuje riziko vzniku těchto aneuploidií,” vysvětlil McCoy.
Proč je to důležité?
Ztráta těhotenství je mnohem častější, než si mnoho lidí myslí. Zatímco 10–20 % klinicky hlášených těhotenství končí potratem, vědci odhadují, že až polovina všech početí je ztracena před porodem, často ve velmi raných fázích. Určení genetického základu těchto ztrát je zásadním krokem k potenciálním zásahům.
Přestože tyto objevy ještě nejsou klinicky připraveny – každá genetická varianta vysvětluje pouze malou část celkového rizika – poskytují cenná vodítka pro budoucí výzkum. Tato práce by mohla v konečném důsledku vést k přesnějšímu hodnocení rizik a v konečném důsledku k léčbě, která snižuje ztráty v těhotenství.
Důsledky tohoto výzkumu přesahují klinické aplikace. Pochopení genetických kořenů raného těhotenského ztráty nabízí lepší vhled do lidské reprodukce, mechanismů genetické dědičnosti a základní biologie, která určuje životaschopnost budoucích generací.
